Rare Disease Day

Digitaler Assistent unterstützt Ärzte bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen

München, 08.03.2019. Seltene Krankheiten treten weit häufiger auf als viele Menschen annehmen: Geschätzt vier Millionen Patienten sind allein in Deutschland betroffen. Ein wesentliches Problem: Seltene Erkrankungen sind in der Regel äußerst schwierig zu diagnostizieren. Für Betroffene ist eine frühzeitige Erkennung jedoch von großer Bedeutung und nicht selten ein Wettlauf gegen die Zeit.

Mit einem innovativen Ansatz unterstützt intermedix Ärzte immer häufiger dabei, seltene Krankheiten einfacher und schneller zu erkennen. Der WICOM Assist ist ein digitaler Assistent im Arztinformationssystem (AIS), der auf Basis einer Vielzahl an Einzelparametern Zusammenhänge automatisch erkennen und Ärzte so aktiv bei der Diagnose unterstützen kann. Ziel ist es, dem Arzt im häufig von großem Zeitdruck geprägten Praxisalltag schnell mögliche Zusammenhänge transparent zu machen und ihm gleichzeitig alle relevanten Informationen zu liefern.

Die Erkennung der seltenen Krankheiten durch den WICOM Assist basiert auf der komplexen Verknüpfung von krankheitsrelevanten Kriterien. Der digitale Assistent analysiert im Hintergrund kontinuierlich alle wichtigen Parameter wie etwa Laborergebnisse oder Symptome des Patienten. Auf diese Weise werden Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen einer konkreten, seltenen Krankheit ermitteln. Für jedes Krankheitsbild werden zuvor in einem aufwendigen Prozess aktuelle Forschungsergebnisse, Leitlinien und Experteninterviews analysiert und in das System integriert. Eine große Rolle beim Setup der Assistenten spielt die enge Zusammenarbeit mit Arzneimittelherstellern, da deren spezifisches Fach- und Forschungswissen eine wichtige Basis des WICOM Assist darstellt.

Wie effizient diese Zusammenarbeit ist, zeigt sich am Beispiel des digitalen Assistenten zur Erkennung der seltenen Erkrankung „Cerebrotendinöse Xanthomatose“ (CTX). Dabei handelt es sich um eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei welcher wichtige Gallensäuren nicht gebildet wird und es so folglich zu Ablagerungen von Cholestanol und Cholesterin im zentralen Nervensystem (ZNS) und anderen Geweben kommt. Wird die Erkrankung zu spät erkannt, können Behinderungen die Folge sein. Eine frühzeitige Behandlung ermöglicht den Betroffenen hingegen ein weitgehend normales Leben. In enger Kooperation mit dem Arzneimittelhersteller Leadiant GmbH konnte ein entsprechender Diagnose-Assistent für das Krankheitsbild CTX im WICOM Assist programmiert werden.

Das Besondere am WICOM Assist ist der große Mehrwert für Ärzte und letztlich den Patienten. Wir können Ärzte je nach Fachgruppe sehr individuell und zielgerichtet bei der Diagnose von CTX unterstützen. Das ist sehr wichtig, da die Symptomatik sehr unspezifisch ist. Der Leidensweg der Patienten führt deshalb im Laufe der Zeit zu Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen, die wiederum unterschiedliche Herausforderungen bei der Diagnose haben.

Silvia Ilmberger
Senior Product Manager bei Leadiant

Der digitale Assistent unterstützt somit bei der Diagnosestellung und informiert über die Erkrankung. Durch eine frühzeitige Diagnose trägt intermedix so dazu bei, dass einer späteren Behinderung der Patienten entgegengewirkt werden kann.

„Mit dem WICOM Assist unterstützen wir Ärzte aktiv bei der ansonsten sehr aufwendigen Diagnose von seltenen Erkrankungen“, sagt Christian Senger, Geschäftsführer der intermedix GmbH. „Unser Ziel ist es, die Kompetenz des Assistenten in enger Zusammenarbeit mit Ärzten und Pharmaherstellern intensiv auszubauen, um so möglichst vielen Patienten helfen zu können.“

Über Leadiant

Leadiant: Engagement für die „Seltenen“

Die Leadiant GmbH ist ein 100%iges Tochterunternehmen der Leadiant Biosciences Ltd. mit Sitz in Großbritannien. Weltweit sind Mitarbeiter des gesamten Konzerns für die Forschung, Entwicklung und den Vertrieb von Arzneimitteln zur Behandlung von seltenen Krankheiten im Einsatz. Nicht selten haben Patienten mit seltenen Krankheiten einen „Diagnosemarathon“ hinter sich und können jahrelang nicht entsprechend behandelt werden. Die Leadiant GmbH setzt sich - neben der Versorgung mit Arzneimitteln - auch dafür ein, dass die Bekanntheit von seltenen Erkrankungen erhöht wird, damit Patienten frühzeitig diagnostiziert werden und entsprechend therapiert werden können.